Edwardsův syndrom

Popis Edwardsova syndromu

Fyziologie (jak to má fungovat)

Při početí získává plod genetickou informaci od obou rodičů, kde vajíčko má 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů. 22 chromozomů nese informaci pro buňky celého těla, jeden poslední chromozom nese geny pro pohlaví X nebo Y. Splynutím pohlavních buněk rodičů vzniká první buňka nenarozeného dítěte s 22 páry chromozomů a kombinací XX pro děvče nebo XY pro chlapce.

Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)

Edwardsův syndrom je trisomií 18. chromozomu. To znamená, že 18 chromozom v buňkách plodu je třikrát místo dvakrát. Tato genetická informace, která je navíc, brání buňkám plodu, případně narozeného dítěte, v dělení a správném růstu.

Příčiny

• nejsou přesně známy

• genetická porucha
• rizikovým faktorem je vyšší věk matky

Příznaky

Genetická porucha plodu se nedá úplně přesně stanovit z testů v těhotenství. Více než polovina plodů zemře díky nesprávnému vývoji ještě před narozením. Pokud se dítě s Edwardsovým syndromem narodí, má nízkou porodní váhu a vývojové vady hlavy a rukou. Typická je abnormálně tvarovaná hlava s malou čelistí, malými ústy, defekty nosu a uší. Dlaně dítěte bývají sevřeny v pěst s překrývajícími se prsty a různými anomáliemi palců. Dítě celkově neprospívá nejen díky častým srdečním vadám.

Komplikace

• vývojové vady hlavy, obličeje, rukou
• vývojové vady srdce, dýchacího ústrojí
• potrat

(Informační zdroje stránky)